Dados do Trabalho

Título

FALHA DE RESPOSTA AOS MODULADORES DA PROTEINA CFTR – RELATO DE CASO

Descrição do caso

A.B.S.S, feminino, 13 anos, portadora de fibrose cística com genética F508del/S549R. Paciente grave, dependente de oxigênio 24 horas e em uso de BIPAP noturno, apresentando 11 internações hospitalares por exacerbação pulmonar em 2022. Apresentou hemoptises recidivantes e foi submetida a 3 broncoscopias e embolização de artérias brônquicas sem identificação do foco do sangramento. Cloro no suor (2020): 98 mmol/L (coulorimetria) e VEF1 51%. Prescrito Ivacaftor em 2022 e após 6 meses não houve melhora clínica nem da função pulmonar (VEF1 41%), mantendo mesma frequência de internações e sem diminuição do nível de cloro no suor (93). Foram suspensos medicamentos que podem ter interação medicamentosa com o Ivacaftor mas paciente permaneceu sem apresentar melhora. Considerada então a hipótese de falha de tratamento. Em fevereiro de 23, iniciou Trikafta (elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor). Após 3 meses de uso, mãe refere melhora clínica, com tosse menos secretiva e somente 1 internação no período. Porém, não houve queda do teste de cloro no suor (98) e apresentou nova exacerbação pulmonar com internação hospitalar e hemoptises diárias sem resolução após nova embolização de artérias brônquicas. Questionada nova falha terapêutica aos moduladores de CFTR e optado por prioriza-lá ao transplante pulmonar. Foi transferida ao InCor e submetida a transplante pulmonar. Não apresentou intercorrências no procedimento. Discussão: Fibrose Cística é doença genética, crônica e progressiva. Paciente apresenta secreções mucosas espessas e viscosas, obstruindo ductos das glândulas exócrinas, que contribuem para surgimento de doença pulmonar obstrutiva crônica progressiva. A mutação mais frequente no gene CFTR é a ΔF508. As complicações respiratórias são as principais causas de morbimortalidade no fibrocístico. Uma das complicações mais graves da doença é a hemoptise maciça. A inflamação crônica e a hipóxia têm possíveis efeitos proliferativos na circulação brônquica. As artérias se tornam tortuosas, aumentadas e friáveis, o que favorece o sangramento em direção às vias aéreas. A embolização arterial brônquica é o tratamento de escolha para pacientes com hemoptise maciça. Em 2018, o medicamento Ivacaftor foi aprovado pela Anvisa especificamente para as mutações de gatting. Em 2021, foi aprovado pela Food and Drug Administration nos EUA o uso do Trikafta (elexacaftor / tezacaftor / ivacaftor ) para crianças com fibrose cística entre 6 e 11 anos e que apresentam pelo menos uma cópia da mutação F508del no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). Conclusão: A paciente do estudo, não apresentou resposta ao tratamento com Ivacaftor e apresentou resposta parcial ao Trikafta, permanecendo com agudizações e hemoptises frequentes como complicações da doença. Foi beneficiada com transplante pulmonar como alternativa terapêutica.

Área

Pneumopediatria