Dados do Trabalho

Título

DISCINESIA CILIAR PRIMARIA EM ADULTO JOVEM PREVIAMENTE DIAGNOSTICADO COM ASMA: RELATO DE CASO

Descrição do caso

INTRODUÇÃO: A discinesia ciliar primária é uma doença rara causada por alterações genéticas que resultam em defeitos na motilidade ciliar. A estimativa de prevalência é de 1:10000 indivíduos. É caracterizada por infecções repetidas do trato respiratório superior e inferior, bronquite e rinossinusite.

RELATO DE CASO: DCB, 25 anos, sexo masculino. Encaminhado ao setor de emergência com quadro de dispneia de caráter progressivo, com piora há 5 meses, evoluindo até aos pequenos esforços (mMRC 4), associada a tosse e chiado no peito. Refere febre 38ºC (três episódios em 5 meses, noturnos), perda ponderal de 20kg no período de um ano e sudorese noturna. Encontrava-se em investigação diagnóstica, em uso empírico de prednisona, Tiotrópio + Olodaterol e Budesonida inalatória. Na admissão apresentava piora da dispnéia e da tosse, com necessidade de medidas para broncoespasmo refratário. Na ausculta, apresentava sibilos em hemitórax esquerdo, estertores grossos bibasais, saturação de 91% em ar ambiente. TCAR mostrava bronquiectasias cilíndricas esparsas predominando no lobo médio, espessamento parietal brônquico com focos esparsos de impactação mucóide terminais, micronódulos centrolobulares difusos ora com aspecto de árvore em brotamento sugerindo bronquiolite infecciosa, linfonodos mediastinais proeminentes. P-ANCA e C-ANCA não reagentes. Imunoglobulinas A, E, G e M dentro dos valores de referência. BAAR duas amostras negativas. Iniciado empiricamente tratamento com Meropenem com melhora clínica. No retorno ambulatorial paciente traz Broncoscopia normal, porém coleta de lavado broncoalveolar revelou Pseudomonas Aeruginosa acima de 100000 ufc/mL, sensível a Amicacina e Meropenem, enquanto paciente assintomático. Não visualizadas formas fúngicas. Biópsia transbrônquica com parede de via aérea apresentando moderado infiltrado linfomononuclear e espessamento de membrana basal. Espirometria com Distúrbio Ventilatório Obstrutivo acentuado (VEF1 21%) com CVF reduzida, sem incremento após uso de broncodilatador. Teor de Cloro no suor = 26 mmol (VR até 61). Espermograma com motilidade progressiva de 9% (VR > 30%) e espermatozoides imóveis de 76% (VR < 20%). Paciente segue em acompanhamento no ambulatório (atualmente com dispnéia mMRC 1) em uso de Tiotrópio + Olodaterol, Beclometasona inalatória e Azitromicina 3X/semana. Bronchiectasis Severity Index = 13 pontos.

DISCUSSÃO: Os efeitos da Pseudomonas aeruginosa na destruição das vias aéreas podem ser refletidos indiretamente pelo comprometimento da função pulmonar. Escores como o BSI ajudam na estimativa da gravidade e no prognóstico da doença.