Dados do Trabalho

Título

DETECÇAO DE DEFICIENCIA DE ALFA-1 ANTITRIPSINA POR GENOTIPAGEM (TESTE DE GENOTIPAGEM A1AT): DADOS DA AMERICA LATINA (2018-2023)

Introdução

A deficiência de alfa-1 antitripsina (AATD) continua sendo uma condição genética subdiagnosticada. Em 2018, foi introduzido um método de diagnóstico para DAAT, atualmente implementado na Espanha, América Latina (Argentina, Brasil, Chile e Colômbia) e Turquia. Este método consiste na realização de genotipagem multiplex com o A1AT Gentoyping Test (Progenika Biopharma) em amostras de sangue seco ou células bucais enviadas por correio ou courier e registradas em uma plataforma web. O resultado da genotipagem determina se um indivíduo é portador de mutações no gene que codifica a síntese da alfa-1 antitripsina.

Objetivos

A presente análise foi proposta com o objetivo de observar a viabilidade e a continuidade do uso desse sistema diagnóstico na América Latina na avaliação das frequências alélicas na DAAT.

Métodos

Foi realizada uma análise observacional transversal dos resultados do banco de dados da plataforma web entre março de 2018 e março de 2023 do registro de amostras da América Latina.

Resultados

No momento da análise estavam cadastradas na plataforma 68.041 amostras, das quais 30.721 (45,15%) pertenciam à América Latina e destas, 28.960 (94,26%) foram analisadas sendo 95% das amostras pertencentes a indivíduos com mais de 50 anos de idade. A frequência das combinações alélicas mais frequentes foi MS 12,24%, MZ 4,53%, SS 0,58%, SZ 0,66% e ZZ 1,14%. Em 427 amostras (1,47%) foram encontrados alelos raros ou nulos. Adicionalmente, foram identificados 12 casos com mutações previamente não descritas.

Conclusões

Esses resultados confirmam a viabilidade e a continuidade do uso ao longo do tempo desse sistema de diagnóstico de AATD realizado simultaneamente em quatro países latino-americanos. O sistema provou ser satisfatório e parece melhorar o diagnóstico oportuno de AATD.

Área

Outros