Dados do Trabalho

Título

DIAGNOSTICO TARDIO DE FIBROSE CISTICA (FC): UM RELATO DE CASO

Descrição do caso

1. Objetivo

A Fibrose Cística (FC) é uma exocrinopatia autossômica recessiva complexa que afeta múltiplos órgãos. Apresenta-se classicamente nos primeiros anos de vida com doença pulmonar, insuficiência pancreática, má absorção, desnutrição e é diagnosticada com teste de triagem de cloreto de suor positivo. Existe um subtipo de FC, chamado de FC atípica, que representa um desafio para os médicos devido à sua apresentação incomum e início tardio dos sintomas. Relatamos um caso de uma paciente com diagnóstico tardio de FC, descrevendo seus sintomas, idade ao diagnóstico e morbidade.

2. Métodos

Mulher, cinquenta e um anos, com história de quadro de tosse recorrente e dificuldade em ganhar peso, além de episódios recorrentes de diarreia durante a infância. História familiar de irmão falecido com menos de 1 ano, sem causa definida. Negava consanguinidade, pneumopatia previa, tabagismo, exposição a mofo, aves e sem fator de risco ocupacional.
Em março de 2017, apresentou quadro de tosse produtiva com secreção esverdeada associada a cansaço, adinamia e emagrecimento. Feito tratamento com antibiótico e encaminhada para ambulatório de Pneumologia.
Após avaliação inicial, solicitado Tomografia Computadorizada (TC) de tórax que apresentava: bronquiectasias císticas e de tração acometendo ambos os lobos pulmonares superiores e múltiplos nódulos em lobos superiores de ambos os hemitorax e lobo médio direito. Nesta primeira avaliação foi prescrito azitromicina 500 mg três vezes na semana em dias alternados, e formoterol 12 mcg + budesonida 400 mcg com uma dose 2 x ao dia e solicitados novos exames conforme demostrado na Tabela 1.
Tabela 1
Conforme avaliação clínica e resultado de exames na consulta de retorno (Tabela 1), foi aventada a possibilidade de fibrose cística de apresentação tardia.

3. Discussão

A FC é uma exocrinopatia autossômica recessiva complexa que afeta múltiplos órgãos. Apresenta-se classicamente nos primeiros anos de vida com doença pulmonar, insuficiência pancreática, má absorção, desnutrição e é diagnosticada com teste de triagem de cloreto de suor positivo. Existe outro grupo clinicamente diverso de indivíduos com FC que geralmente tem início na idade adulta com sintomas mínimos, podendo envolver apenas um único órgão, e um teste de cloreto de suor negativo chamado FC atípica (SAGESSE; YADAVA; MANDAVA, 2020).
Nas últimas décadas, a sobrevida em pacientes com FC aumentou significativamente devido ao surgimento de novas drogas. Os moduladores CFTR são uma nova classe de drogas que visam diretamente o defeito molecular anormal da proteína CFTR.


4. Conclusão
Este relato de caso se justifica pela oportunidade de aumentar a conscientização e o conhecimento dos médicos sobre a apresentação clínica da FC atípica, na esperança de melhorar a identificação clínica e estabelecer dados básicos para comparação em qualquer discussão sobre triagem para FC de diagnóstico tardio.

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